癌症是危及人类生命的一大隐患，虽然人类对肿瘤的研究历史已经超过百年，但肿瘤发生的原因非常复杂，还有很多难题没有解开。日前，中科大相关研究组发表论文，宣布解开了解决复杂肿瘤全基因组异常的检测难题，为癌症研究提供了新方法。

基因组异常是导致肿瘤发生的标志性特征之一，在肿瘤的发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用，而如何准确检测出整个肿瘤基因组中的异常却仍是医学界的一大挑战。中科大信息科学与技术学院、生物医学工程研究中心李骜研究组以原创性论文的形式，在生物信息学领域国际权威刊物《生物信息学》上在线发表了最新研究成果：利用全基因测序数据准确检测不纯及非整倍性肿瘤样本中的拷贝数变异和杂合性缺失，以信息学方法解决了这一国际性难题。

由于肿瘤本身的复杂性，新一代测序数据中存在正常细胞掺杂和污染、肿瘤基因组非整倍体性等棘手问题，就像一段掺杂着大量噪声干扰的录音文件，很难将有用的声音信息提取出来。李骜研究组长期从事肿瘤基因组异常检测和分析研究，通过近一年半的努力，成功找到了破解肿瘤样本分析中“噪声干扰”这一关键问题的理论方法：即提出一种基于统计学模型的新颖生物信息学算法，有效解决了从新一代测序数据中准确检测肿瘤全基因组异常的难题。

李骜表示，研究组正在进行更深入的肿瘤基因组异常研究，计划未来将上述研究成果用于肿瘤的临床诊断和治疗。

 安徽商报 2014-06-03 作者： 胡霈霖